“如果有一天，疾病的細分超過了分子的尺度，那么世界上可能就沒有“罕見病”了，而“病”也就會從一種“非常態(tài)”變成一種“常態(tài)”。因為沒有一個人是完美的，我們總是攜帶著幾個甚至數(shù)個有缺陷的基因。從這個意義上來說，現(xiàn)在為罕見病所作出的努力，不是為了這群現(xiàn)在看來“極其少”的人，而是為了我們所有這些距離“罕見病”并不那么遙遠的大多數(shù)?！焙币姴≌娴碾x我們很遙遠？下面是小編摘抄的一些罕見病案例。

來自廣州番禺的宏叔堪稱“酒仙”，今年53歲，飲酒30余年，每天差不多都要喝約1.5-2.0斤，常年如此。經(jīng)過綜合判斷，宏叔患上的是馬德龍病，又被稱作多發(fā)性對稱性脂肪增多癥。該病癥罕見，全球僅有400多例。至于病因，它沒有一個非常明確的因素，“迄今為止國內(nèi)外共報道了400 多例。好發(fā)于30-90歲的成年男性，其中90%以上病例與酗酒有關?！?/p>

吳夢，一個美麗的女記者被查出患上肺動脈高壓癥，西醫(yī)估測她的生命將止于2017年。在“倒計時”來臨前，吳夢選擇在網(wǎng)絡上記錄她與肺動脈高壓癥的生死掙扎，并將其取名《活著》?！笆紫龋业臅菨M滿的正能量，是一部追夢史；其次我寫的罕見病肺動脈高壓在2015年衛(wèi)生部的詞條里面已經(jīng)成為了‘常見病和多發(fā)病’，它離我們很近。在患病人群中，80%是16-40歲的青壯年，女性患者比例占一大半，而女性致病的主要原因竟然是懷孕生產(chǎn)以及減肥。它的壓力是逐步增高的，我從正常值30到發(fā)現(xiàn)時的110，經(jīng)歷了十年。如果我早發(fā)現(xiàn)，就不會走到今天的絕地！可是誰會想到自己產(chǎn)后的干咳、便秘就是此病的征兆？”

顧名思義，罕見病指的是那些極其少見的疾病。但隨著罕見病的發(fā)展和越來越多的罕見病例呈現(xiàn)在公眾面前，其實它看似稀少而遙遠，卻與我們的生活習性、服用藥物、環(huán)境壓力甚至情緒都非常相關。所以這“罕見”中，我們也許可以認為病患數(shù)量稀少和公眾渾然不知才使得罕見病真的成為所謂的“罕見”。沒有人可以真的置身事外。

我們再把目光投向最可怕的疾病——癌癥。乳腺癌是女性最常見的惡性腫瘤，同時乳腺癌又是一種高度異質(zhì)性的疾病，目前臨床上已經(jīng)可以做到精準分型。根據(jù)雌激素受體ER和（或)孕激素受體PR、HER2、Ki-67等指標可將乳腺癌分成uminal A 型、Luminal B 型、HER2 +、Basal-like三陰性。根據(jù)全球腫瘤流行病統(tǒng)計數(shù)據(jù)（GLOBOCAN）中國乳腺癌的年齡標化率（ASR）為每？10萬人？21.6？例。其中乳腺癌以Luminal A 型為主，發(fā)病率約50%左右，其他三種亞型發(fā)病率均小于20%。通過計算，上述乳腺癌亞型都屬于罕見病。

同理死亡率全球第三的胃癌，美國FDA授予胃癌藥物 “FPA144” “孤兒藥”稱號，它由美國Five Prime Therapeutics公司（Nasdaq：FPRX）生產(chǎn)，它是一種人源化單克隆抗體，能夠阻斷通過成纖維細胞生長因子受體2b（FGFR2b）的信號。全球因FGFR2b過度表達導致的胃癌占全部胃癌人群的5%，即全球每年約有8萬余名患者是需要這種產(chǎn)品的。通俗的說，就是這款藥物不是針對所有胃癌患者，只能作用于胃癌患者中的8萬患者，故它可以被FDA授予“孤兒藥”稱號。

世間很難存在一種事物會永恒不變，而我們?nèi)祟惖难茏儦v程也逐漸在加快，罕見病值得我們更多的關注。同時伴隨著精準醫(yī)學時代的到來，病因也漸漸變得越來越個性化，未來每個人生的都是罕見病。所以當再說起罕見病時，同樣也不能忽視常見病中的罕見病。數(shù)字，也許真的沒那么重要。

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